基于循證醫(yī)學(xué)本體論的臨床元數(shù)據(jù)設(shè)計方法研究

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1.引言

     循證醫(yī)學(xué)(Evidence—Based Medicine，EBM)是20世紀(jì)80年代才從醫(yī)學(xué)實踐中獨立發(fā)展起來的一門新興學(xué)科，也是一門極具生命力的基礎(chǔ)理論研究科學(xué)。“循證”就是臨床醫(yī)生根據(jù)患者檢查的實際情況，結(jié)合自己的經(jīng)驗，再依循前人最佳臨床證據(jù)，對患者做出科學(xué)的診治決策，提高醫(yī)療質(zhì)量和診治效果?。
    最佳臨床證據(jù)的產(chǎn)生離不開真實、準(zhǔn)確、完整的臨床數(shù)據(jù)，最佳臨床證據(jù)的獲取離不開有效、全面、快速的檢索途徑。在這兩個方面國內(nèi)外醫(yī)學(xué)機構(gòu)都進行了積極探索，其探索的主要途徑之一就是采用元數(shù)據(jù)，一方面對臨床數(shù)據(jù)的主要來源(電子病歷)的元數(shù)據(jù)進行標(biāo)準(zhǔn)化、互操作、共享性進行研究；另一方面，對循證醫(yī)學(xué)信息進行組織時，采用元數(shù)據(jù)提高對循證醫(yī)學(xué)信息資源科學(xué)、有效、全面、快速和方便的利用。

     由于電子病歷研究是臨床元數(shù)據(jù)研究的主要內(nèi)容，全球醫(yī)院信息管理的數(shù)字化趨勢正加速電子病歷的開發(fā)與研究。國際上具有影響的電子病歷相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)包括HL7、CEN 13606、OpenEHR、HealthConnect等。

    著名的國際HL7組織對電子病歷的研究已從最初的支持臨床信息系統(tǒng)數(shù)據(jù)交換格式標(biāo)準(zhǔn)的研究而形成HL7參考信息模型(Reference Information Model，RIM)發(fā)展到關(guān)注臨床病歷本身內(nèi)容的HL7 CDA，進而發(fā)展到目前對用于臨床研究的電子病歷功能需求模塊提出執(zhí)行方案(EHR／Clinical Research (EHR／CR)Functional Profile)E2 3。

    CEN 13606由歐洲標(biāo)準(zhǔn)委員會開發(fā)，用于電子健康記錄交換和互操作的信息模型標(biāo)準(zhǔn)，目前該標(biāo)準(zhǔn)還未正式定稿。該信息模型由一系列的類(classes)和屬性(attributes)構(gòu)成。OpenEHR是歐洲通信研究和技術(shù)發(fā)展計劃制定的Good European Healthcare Record項目(后又稱為Good Electronic Health Record，GEHR)經(jīng)過十余年的發(fā)展而形成的。OpenEHR是電子病歷系統(tǒng)用于信息表達的體系結(jié)構(gòu)規(guī)范，它不僅借鑒了國際標(biāo)準(zhǔn)HL7、CEN13606的設(shè)計思想，也影響著這些國際標(biāo)準(zhǔn)的制定與修改，同時還與這些國際標(biāo)準(zhǔn)有著良好的接口。
     澳大利亞HeahhConnect計劃的臨床信息項目(簡稱CIP)是為了在該國實現(xiàn)臨床信息獲取、保存、表達和利用的框架，也是支持電子醫(yī)療衛(wèi)生信息交換和系統(tǒng)間臨床信息互操作的框架。它的建立結(jié)合了ISO／IEC 1 1 179信息技術(shù)一元數(shù)據(jù)注冊庫標(biāo)準(zhǔn)和OpenEHR的原型(archetype)格式。
     而對于電子病歷用于循證醫(yī)學(xué)的研究屬于電子病歷二次利用的范疇，國際上正處于起步階段。主要的研究為HL7的用于臨床研究的電子病歷功能需求執(zhí)行方案(EHR／Clinical Research(EHR／ CR)FunctionalProfile)。該框架旨在構(gòu)建能直接用于規(guī)范化、前瞻性臨床研究的電子病歷循證醫(yī)學(xué)功能要求模塊。盡管EHR／ CR框架的最終目的是實現(xiàn)直接利用電子病歷系統(tǒng)進行規(guī)范化臨床研究，但它還沒有發(fā)展到制定具體元數(shù)據(jù)的詳細方案。
     在我國電子病歷的研究也開始成為醫(yī)院信息管理研究的熱點。國內(nèi)對電子病歷的研究與開發(fā)主要是市場自主發(fā)展，缺乏政府或權(quán)威部門在政策面上搭建標(biāo)準(zhǔn)化平臺，所以現(xiàn)有的電子病歷系統(tǒng)開發(fā)仍處于各自為政的局面，難以實現(xiàn)電子病歷系統(tǒng)交互使用和循證醫(yī)學(xué)利用。因此，建立我國基于循證醫(yī)學(xué)本體論的臨床元數(shù)據(jù)體系已經(jīng)勢在必行。
2 基于循證醫(yī)學(xué)本體論的臨床元數(shù)據(jù)在臨床數(shù)據(jù)組織卑的應(yīng)甩

      元數(shù)據(jù)(描述數(shù)據(jù)的數(shù)據(jù))是一種人工編碼語言，同時又是一種有效的知識組織的工具。它在臨床數(shù)據(jù)的組織和管理中同樣能發(fā)揮重要作用。我們采用循證醫(yī)學(xué)本體論對臨床元數(shù)據(jù)進行研究。來源于哲學(xué)領(lǐng)域的本體論探討存在的本身，在信息領(lǐng)域應(yīng)用時則指對概念及其關(guān)系的表達。我們的研究采用ISO／IEC 11179標(biāo)準(zhǔn)對本體論的定義，即本體
論是在特定領(lǐng)域建立模型的類目元素網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)，包括對象、對象屬性、對象間關(guān)系的理論。其實質(zhì)就是在特定領(lǐng)域中分類法和主題法有機結(jié)合而形成的語義網(wǎng)絡(luò)體系。循證醫(yī)學(xué)本體論則是從循證醫(yī)學(xué)角度揭示概念的本質(zhì)及其相互關(guān)系的語義網(wǎng)絡(luò)體系研究。在循證醫(yī)學(xué)本體論指導(dǎo)下的臨床元數(shù)據(jù)語言研究能充分揭示臨床信息中概念本質(zhì)及其關(guān)系，構(gòu)建有效體系模型表達臨床領(lǐng)域內(nèi)特定知識結(jié)構(gòu)，最終實現(xiàn)計算機網(wǎng)絡(luò)環(huán)境下臨床數(shù)據(jù)的規(guī)范表達、無縫鏈接、智能檢索、知識挖掘等功能。
2．1 臨床元數(shù)據(jù)宏觀體系設(shè)計
       臨床元數(shù)據(jù)的循證醫(yī)學(xué)本體論研究的主要內(nèi)容是：① 建立基于循證醫(yī)學(xué)本體論的臨床元數(shù)據(jù)語言需求體系；②建立基于循證醫(yī)學(xué)本體論的臨床元數(shù)據(jù)語言語義結(jié)構(gòu)體系；③ 建立基于循證醫(yī)學(xué)本體論的臨床元數(shù)據(jù)語言語法結(jié)構(gòu)體系。
       通過對基于循證醫(yī)學(xué)本體論的臨床元數(shù)據(jù)的需求研究，建立適合我國國情的科學(xué)、全面、系統(tǒng)并具有可擴展性、可操作性的基于循證醫(yī)學(xué)本體論的臨床元數(shù)據(jù)語言，并基于臨床文獻原文、電子病歷、數(shù)字圖像文獻，建立面向循證醫(yī)學(xué)的臨床元數(shù)據(jù)模型、元數(shù)據(jù)語義體系、元數(shù)據(jù)語法體系以及適合各類循證醫(yī)學(xué)信息資源描述的專門元數(shù)據(jù)。具體如圖1所示：

     圖1表達了建立基于循證醫(yī)學(xué)本體論的臨床元數(shù)據(jù)語言宏觀體系設(shè)計。建立高質(zhì)量的元數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)首先都需要進行需求分析，臨床元數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)的研究也不例外，從不同角度和方法分析元數(shù)據(jù)需求，建立需求模型，形成臨床元數(shù)據(jù)集。為了增強臨床元數(shù)據(jù)的互操作性，應(yīng)該考慮其與國內(nèi)和國際標(biāo)準(zhǔn)的兼容。對臨床元數(shù)據(jù)集中的元數(shù)據(jù)元素進行語義規(guī)范和表達能形成臨床元數(shù)據(jù)語義模型，其中循證醫(yī)學(xué)本體論是核心的語義建立方法。語法是實現(xiàn)語義功能的置標(biāo)規(guī)則，在建立臨床元數(shù)據(jù)語義模型后，還要建立臨床元數(shù)據(jù)語法模型，形成完整的臨床元數(shù)據(jù)方案，為電子病歷系統(tǒng)，臨床研究和臨床知識庫中臨床元數(shù)據(jù)的結(jié)構(gòu)、表達、功能實現(xiàn)提供了依據(jù)。
2．2 基于循證醫(yī)學(xué)本體論的臨床元數(shù)據(jù)語言需求體系設(shè)計

      臨床元數(shù)據(jù)需求的研究方法采用自上而下的演繹法、自下而上的歸納法和系統(tǒng)集成法。在自上而下的演繹法中，從臨床元數(shù)據(jù)需求的法規(guī)、標(biāo)準(zhǔn)、政策、規(guī)范等概括臨床元數(shù)據(jù)。該方法不僅使臨床元數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)的建立符合現(xiàn)行的法律、法規(guī)與規(guī)章制度，還能使元數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)的建立與國際和國家標(biāo)準(zhǔn)兼容，實現(xiàn)臨床數(shù)據(jù)共享。自下而上的歸納法主要通過搜集分析特定醫(yī)院紙質(zhì)病歷或電子病歷中臨床數(shù)據(jù)、臨床醫(yī)生在臨床研究中需要的臨床數(shù)據(jù)以及臨床文獻中涉及的臨床數(shù)據(jù)來確定臨床元數(shù)據(jù)。最后采取系統(tǒng)集成法，系統(tǒng)地集成基于演繹法與歸納法的文獻保證法、理論推演法、流程分析法來綜合歸納，形成需求體系。“系統(tǒng)”意味著“全面”，“集成”意味著“有機構(gòu)成”，這樣就可以有效地集成各種分析方法的優(yōu)長，使需求分析的結(jié)果是一個“整體”，而不是一個“拼盤”，從而保證臨床元數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)建立的科學(xué)性，滿足基于循證醫(yī)學(xué)本體論的臨床元數(shù)據(jù)的概念模型框架建立，為語義元數(shù)據(jù)的制定及將其映射于語法元數(shù)據(jù)集奠定基礎(chǔ)。
2．3 臨床元數(shù)據(jù)語義結(jié)構(gòu)體系設(shè)計
      語義結(jié)構(gòu)體系是元數(shù)據(jù)研究的核心內(nèi)容，也是反應(yīng)元數(shù)據(jù)本體論的呈現(xiàn)形式。在建立語義結(jié)構(gòu)體系時不僅要考慮基于循證醫(yī)學(xué)本體論的臨床元數(shù)據(jù)自身適合的表現(xiàn)形式，同樣也要使其表達與國內(nèi)和國際標(biāo)準(zhǔn)相兼容。我們設(shè)計的臨床元數(shù)據(jù)語義結(jié)構(gòu)將與目前國內(nèi)現(xiàn)有標(biāo)準(zhǔn)《醫(yī)藥衛(wèi)生科學(xué)數(shù)據(jù)共享元數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)》、國際標(biāo)準(zhǔn)<(ISO／IEC11179信息技術(shù)一數(shù)據(jù)元的規(guī)范與標(biāo)準(zhǔn)化一第三部分：數(shù)據(jù)元的基本屬性》和0penE—HR標(biāo)準(zhǔn)中的原型(archetype)設(shè)計等建立互操作接口，有助于對元數(shù)據(jù)元素語義進行科學(xué)、有序、統(tǒng)一、規(guī)范的分類與定義。
     從循證醫(yī)學(xué)本體論的角度建立臨床元數(shù)據(jù)的語義結(jié)構(gòu)，應(yīng)結(jié)合分析電子病歷臨床研究用元數(shù)據(jù)和臨床文獻中包含的主要臨床元數(shù)據(jù)以及各元數(shù)據(jù)之間的關(guān)系。臨床文獻中包含的臨床元數(shù)據(jù)都應(yīng)能在電子病歷中找到對應(yīng)元素。我們目前對中美有關(guān)消化系統(tǒng)疾病方面的回顧性研究論文進行了收集和全文分析，初步建立了回顧性臨床研究(clinical retrospective re．search)、電子病歷(electronic medical record)及醫(yī)學(xué)知識庫中臨床文獻庫(medical knowledge base)之間的本體關(guān)系。

    回顧性研究形成的論文通常也采用國際通行的溫哥華格式(IMRAD格式)，即論文由前言(Introduc—tion)、方法(Methods)、結(jié)果(Results)、討論(Discus一sion)。不同的回顧性研究中每一部分包含的臨床元數(shù)據(jù)都基本一致。
    前言部分一般是研究產(chǎn)生的動因，主要內(nèi)容是臨床實踐中遇到的問題，或是與前人研究不同之處。其中前人的研究來源于醫(yī)學(xué)知識庫中臨床文獻數(shù)據(jù)庫內(nèi)容。雖然這部分內(nèi)容不直接涉及到臨床元數(shù)據(jù)，但如果電子病歷系統(tǒng)與醫(yī)學(xué)知識庫實現(xiàn)了鏈接，那么也可通過電子病歷系統(tǒng)直接獲得這些信息。
      方法部分是研究的主要數(shù)據(jù)來源，電子病歷中有關(guān)基線、診斷、用藥、手術(shù)等信息均可在方法部分出現(xiàn)，是在臨床研究中非常重要的檢索點。如果電子病歷系統(tǒng)中這些臨床元數(shù)據(jù)能盡可能采用標(biāo)準(zhǔn)化語言著錄，無疑將大大提高電子病歷用于臨床研究的優(yōu)勢。

    結(jié)果部分通常是預(yù)后的情況或各種檢查結(jié)果等。

    討論部分一般是該研究與其他相關(guān)研究的比較分析，因此也涉及到醫(yī)學(xué)知識庫中的臨床文獻庫。采用本體論編輯工具Prot6g63．3．1，建立臨床元數(shù)據(jù)的語義網(wǎng)絡(luò)模型如圖2所示：
 

      模型圖中電子病歷、臨床回顧研究、醫(yī)學(xué)知識庫中的臨床文獻庫三個模塊中的臨床元數(shù)據(jù)組織方式不同，如臨床回顧研究按照論文格式進行組織；電子病歷可根據(jù)SOAP(主訴、客觀癥狀、評估、診療計劃)或本地電子病歷體系來組織。本文的電子病歷信息模型分類采用OpenEHR電子病歷信息模型中信息分類方法，即臨床流程的分類方法。該方法將電子病歷首先分為基線信息(demographics)和診療信息(care informa-tion)，其中診療信息又分為歷史記錄(history)、指導(dǎo)(instruction)、評估(evaluation)等以及更細化的內(nèi)容。雖然三個模塊中臨床元數(shù)據(jù)組織方式不同，但是卻通過它們共同使用的臨床元數(shù)據(jù)建立起相互關(guān)系。揭示出這種網(wǎng)絡(luò)本體關(guān)系，有助于三個模塊中概念及其關(guān)
系的無歧義表達，建立清晰的邏輯語義體系，使電子病歷系統(tǒng)更好地用于循證醫(yī)學(xué)研究與教學(xué)中。
2．4 臨床元數(shù)據(jù)語法結(jié)構(gòu)體系設(shè)計
     在語義結(jié)構(gòu)體系基礎(chǔ)上建立的語法結(jié)構(gòu)體系是元數(shù)據(jù)實現(xiàn)計算機化的手段。目前多采用XML語法方案建立語法結(jié)構(gòu)。因為XML語言人機均可讀，表達不依賴任何軟硬件。

      現(xiàn)有的XML設(shè)計方法主要有俄羅斯套娃模式(Russian Doll Design)、意大利臘腸模式(Salami SliceDesign)和軟百葉窗模式(Venetian Blind Design)三種模式。
      俄羅斯套娃模式采用的是僅具有一個全局元素(element)的嵌套結(jié)構(gòu)，元素中的所有其他下位級次組件都封裝在根元素中，均本地化。俄羅斯套娃模式這種層層嵌套的結(jié)構(gòu)非常簡潔緊湊，元素間聯(lián)系緊密，但致命的缺點是對其他語法方案來說，其中的內(nèi)容是不透明的，對元素及組件的修改困難，且不可重用。
     而意大利臘腸模式將所有元素及其組件都采用元素聲明(element declaration)獨立定義，然后通過引用方式進行組合。意大利臘腸模式彌補了俄羅斯套娃模式的缺點，所有的元素及組件都是透明的，對元素及組件的修改變得容易，而且對某一元素的修改能使引用它的元素也相應(yīng)修改。但意大利臘腸模式不足的是，根據(jù)該模式編寫的實例內(nèi)容相對冗長，元素及其組件難以重用，且所有的元素及其組件都是全局化的，命名域都是公開的，不能進行本地化隱藏。
      軟百葉窗模式也是先獨立定義所有元素及其組件，但與意大利臘腸模式不同的是，軟百葉窗模式采用類型定義定義元素及其組件。這種方式不僅具有前兩種方式的優(yōu)點，而且還可以最大限度地重用元素及其組件，另外還能根據(jù)況將命名域隱藏或公開。

     通過對現(xiàn)有的三種XML設(shè)計方法分析不難看出，基于循證醫(yī)學(xué)本體論的臨床元數(shù)據(jù)語法結(jié)構(gòu)模式應(yīng)采用軟百葉窗模式。醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中，醫(yī)學(xué)概念、內(nèi)容、元素是極其龐大的，如僅醫(yī)學(xué)術(shù)語編碼標(biāo)準(zhǔn)SNOMED就包含35萬個基本概念和100多萬個關(guān)系? 。對元素的重用性能大大提高醫(yī)學(xué)概念、內(nèi)容、關(guān)系的利用效率。軟百葉窗模式命名域可靈活、方便地在隱藏或公開問切換，這一特點適用于電子病歷系統(tǒng)中臨床信息模式的構(gòu)建。因為不同電子病歷系統(tǒng)之間臨床數(shù)據(jù)交換和共享需求不斷增加需要命名域的公開，而另一方面，本地電子病歷系統(tǒng)中部分信息可能根據(jù)情況需要隱藏。

3.結(jié)語

     根據(jù)元數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)研究的規(guī)律，采用本體論研究方法，從臨床元數(shù)據(jù)需求分析、語義分析、語法分析三方面探尋基于循證醫(yī)學(xué)本體論的臨床元數(shù)據(jù)的設(shè)計思路。特別是臨床元數(shù)據(jù)語義構(gòu)建過程是元數(shù)據(jù)建立的核心內(nèi)容。采用循證醫(yī)學(xué)本體論方法能將在循證醫(yī)學(xué)研究過程涉及到電子病歷、臨床回顧研究、醫(yī)學(xué)知識庫中的臨床文獻庫三個模塊中的臨床元數(shù)據(jù)的概念及其關(guān)系進行無歧義表達，建立清晰的邏輯體系，從而實現(xiàn)臨床信息的區(qū)域性、全國性乃至全球性的共享與利用，為臨床實踐、臨床科研及臨床教學(xué)等提供最直接的、最真實的證據(jù)。
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